დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული გენეტიკური ცვლილება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.
• ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი- 80%
• კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80%
• სწორი კეფა -78%
• პატარა კიდურები-70%
• გაღებული პირი, რაც დაკავშირებულია მიმიკაზე პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და სასის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65%
• კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60%
• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა-50%
• მოკლე კისერი დანაოჭებული კანით -50%
• ბრტყელი ცხვირის ძგიდე- 40%
• გულის თანდაყოლილი მანკი
• მხედველობის და სმენის პრობლემები
• საჭმლის გადამუშავების პრობლემები
?♂️?♀️ დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდების განვითარება.
მოზარდობა არის პერიოდი, რომლის დროსაც გარდამტეხი პროცესები მიმდინარეობს. ამ პერიოდში როგორც თვითონ მოზარდს, ასევე მშობლებს შეიძლება მრავალი საზრუნავი შეექმნათ. დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდები ცოტა მოგვიანებით, ან იგივე დროს გადიან გარდატეხის პერიოდს, როგორც დანარჩენები, ამავე დროს ისინი ყველა იმ საფეხურს გადიან, რაც მოზარდობას უკავშირდება. კოგნიტური და ბიჰევიორული ფაქტორების შეფერხების გამო ისინი და მათი მშობლები მოზარდის განვითარების პერიოდს გაცილებით რთულად გადიან, ეს ერთგვარი გამოწვევაა მათთვის.
მეცნიერები აქცენტს აკეთებენ სოციალურ გაზრდაზე. მოზარდებს სურთ იყვნენ დამოუკიდებლები, ისინი დაწყებით სკოლას იცვლიან, ესაჭიროებათ სამსახური, ან უბრალო აქტივობა. ასეთი ცვლილებებისათვის კი დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდებს ცხოვრების სპეციალური დაგეგმარებაა საჭირო, რათა თავი სოციუმის სრულფასოვან წევრებად იგრძნონ.
??? ფიზიკური განვითარება.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები იყვნენ ჭარბწონიანები უფრო დიდი შანსია ვიდრე სხვები. მენტალური განვითარების სისუსტე ზღუდავს ფიზიკურ აქტივობებსაც, რასაც საბოლოოდ ენდოკრინოლოგიურ პრობლემებამდე მივყავართ. მოზარდობის პერიოდში დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდები განიცდიან ფიზიკურად მკვეთრ ცვლილებებს, რომელიც სხვებსაც ახასიათებთ, მაგრამ მათი თანდაყოლილი დაავადებების ფონზე მათ ეს ყველაფერი უფრო მწვავე ფორმაში აქვთ. მათ აღენიშნებათ წონის სწრაფი ცვლილება; მენსტრუაციის არევა თიროიდის კლება. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 16%-20% თიროიდის დაავადების რისკის ქვეშაა, ხოლო 1, 4%-10% იზრდება მეორე ტიპის დიაბეტით დაავადების. ასევე აუტოიმუნური დაავადების რისკებიც იზრდება.
? მენტალური განვითარების შეფერხება მჭიდრო კავშირშია ფიზიკური განვითარების შეყოვნებასთან. დაუნის სინდრომის მქონე ახალგაზრდის საშუალო ინტელექტის კოეფიციენტი 50-ია, ეს კი 8-9 წლის ასაკის ბავშვის ინტელექტის ეკვივალენტია, მაგრამ აღსანიშნავია ის რომ ეს ციფრი საშუალოა და ადამიანიდან ადამიანზე შესაძლოა დიდი მაჩვენებლით განსხვავდებოდეს.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მინიმუმ ნახევარს მაინც აქვს მენტალური პრობლემები. მოზარდები და ზრდასრულები თუ მრავალი დაავადებით იტანჯებიან ფსიქოლოგიური პრობლემების ქონა უფრო მოსალოდნელია.
ყველაზე გავრცელებული ფსიქოლოგიური პრობლემებია მოზარდებში: ზოგადი შფოთვა; ობსესიურ კომპულსურული ქცევა; იმპულსურობა; უყურადღებობა; უყურადღებო ქცევა; ძლის პრობლემები; აუტიზმის სპექტრის დამახასიათებელი მდგომარეობა; ნევროპათოლოგიური პრობლემები და ა.შ.
? დაუნის სინდრომი და შთამომავლობა:
დაუნის სინდრომის მქონე ქალების დაახლოებით 50% ფერტილურია.მენსტუაცია დაუნის სინდრომის მქონე ქალების ნახევარს აქვს, მაგრამ მათ არ შეუძლიათ ბავშვის ყოლა. სამწუხაროდ, მამაკაცების შესახებ ამ კუთხით არაა ბევრი კვლევა, მაგრამ ასე შაბლონურად რომ ვთქვათ გარკვეული შანსები მათაც გააჩნიათ ჰყავდეთ შვილები, ასეთი შემთხვევა 3 მხოლოდ 3-ჯერ დაფიქსირდა.
აღსანიშნავია ისიც რომ ქალების ნახევარს შეიძლება ჰქონდეს ოვულაცია, მაგრამ იყოს ფერტილური. დაუნის სინდრომის მქონე დედის შვილი 35%-50% იბადებიან ტრისომიით, ან სხვა განვითარების პრობლემებით.
განათლება.
❗კვლევები იმოწმება რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები უმჯობესია ატარონ ჩვეულებრივ სკოლებში, რათა თანატოლებთან ჰქონდეთ მუდმივი კონტაქტი, გაიუმჯობესონ სოციალიზაციის შესაძლებლობები, რაც შემდგომ კოგნიტურ განვითარებაში დაეხმარებათ.
? "ყველა ბავშვი არის მზე, მაგრამ თითოეულს უნდა ვაცადოთ რომ გამოანათოს" - ლევ ვიგოტსკი.
#downsyndrome #დაუნისსინდრომი #ჩვენარვითვლითქრომოსომებს #ლ.ვიგოტსკი #tbilisi #თბილისი